Xét Nghiệm ADN Sàng Lọc Trước Sinh Chẩn Đoán Sớm Hội Chứng Down

Hội chứng Down là một trong những hội chứng gây nên tình trạng bất thường ở thai nhi. Trẻ mắc hội chứng này thường có trí thông minh chậm phát triển. Ngày nay với sự tiến bộ của khoa học, việc chẩn đoán sớm hội chứng này ở thai nhi là điều có thể thực hiện được.

Tham khảo: Xét nghiệm ADN không xâm lấn

Kiến thức cơ bản về hội chứng Down

Hội chứng Down xảy ra thường do một đột biến NST, do thừa 1 NST thứ 21. Hội chứng này gây nên những bất thường trong ngoại hình cũng như sự chậm phát triển về trí não. Hiện nay chưa có một phương thuốc nào chữa trị hội chứng Down. Nhiều nghiên cứu đã chỉ ra rằng nguy cơ từ sản phụ ngoài 35 tuổi sinh con mắc hội chứng này cao hơn. Đây là một trong những hội chứng thường gặp nhất trong số các bệnh gây ra bởi rối loạn NST. Ước tính trung bình cứ 800 – 1000 trẻ sinh ra sẽ có xác suất 1 trẻ bị mắc hội chứng này.

Thm khảo kỹ thuật sàng lọc trước sinh NIPT

Bệnh Down có di truyền không?

Trong đa số trường hợp, bệnh Down là không di truyền. Đối với những thai nhi sinh ra với hội chứng Down là do rối loạn NST số 21 thì bệnh Down không di truyền. Ở những trẻ này hội chứng Down là do quá trình phân bào gặp rối loạn gây ra hiện tượng thừa 1 NST số 21.

Tuy nhiên trên thế giới vẫn ghi nhận các trường hợp bệnh Down là do di truyền. Những trường hợp này trẻ bị mắc hội chứng Down là do đột biến chuyển đoạn NST. Trên thực tế ghi nhận có khoảng 5% trường hợp thai nhi mang NST chuyển đoạn từ bố hoặc mẹ. Điều đó nghĩa là người ba hoặc mẹ ấy sẽ không có dấu hiệu và triệu chứng của hội chứng Down nhưng có thể truyền một chuyển đoạn không cân bằng cho con cái họ, gây ra hội chứng Down cho trẻ.

Hội chứng Down

Nguyên nhân hội chứng Down ở thai nhi

Trên thế giới đã ghi nhận vô cùng nhiều trường hợp trẻ sinh ra mắc hội chứng Down với nhiều nguyên nhân khác nhau. Tuy nhiên nguyên nhân chủ yếu nhất là do bố mẹ mang gen biến đổi đã tạo nên các biến thể di truyền ở thai nhi.

  • Đột biến 3 NST số 21. Khoảng 95% trường hợp ghi nhận hội chứng Down là do đột biến 3 NST số 21 ở thai nhi. Điều này là do sự phân chia tế bào bất thường suốt quá trình phát triển của tế bào tinh trùng hoặc tế bào trứng.
  • Hội chứng Down chuyển đoạn. Hội chứng Down có thể xảy ra khi một đoạn của NST 21 dính vào một NST khác (chuyển đoạn) trước hoặc sau thụ tinh. Đứa bé sinh ra có hai bản sao bình thường của NST 21, nhưng bé cũng có thêm vật chất di truyền từ NST 21 dính vào NST khác.
  • Hội chứng Down thể khảm. Trong hội chứng Down thể hiếm gặp này, người bệnh sẽ có một vài tế bào có thêm những bản sao NST 21. Thể khảm trên những tế bào bình thường và bất thường xảy ra do sự phân chia tế bào bất thường xảy ra sau khi thụ tinh.

Ngoài ra, đối với phụ nữ có độ tuổi ngoài 35, tỷ lệ sinh con mắc bệnh Down cũng tăng lên cao hơn so với những độ tuổi khác.

Trẻ mắc hội chứng Down
Trẻ mắc bệnh Down

Biểu hiện của trẻ bị bệnh Down

Trẻ mắc bệnh Down có những hình thái biến đổi rõ rệt so với những đứa trẻ bình thường. Một số dấu hiệu thường gặp ở trẻ bị bệnh Down có thể kể đến như sau:

  • Mắt xếch, mí mắt lộn lên, đôi khi bị lác, nếp gấp da phủ trong mí mắt, mắt hơi sưng và đỏ.
  • Khả năng vận động kém, cơ co kém hiệu quả, trương lực cơ thấp.
  • Vóc dáng người nhỏ, lùn, cổ rụt.
  • Chân tay ngắn, bàn tay ngắn, to. Các ngón tay ngắn, ngón út thường khoèo. Lòng bàn tay có nếp sâu nằm nghiêng. Bàn chân phẳng, ngón chân chim, ngón cái xoè ra; khoảng cách giữa ngón chân cái và ngón chân thứ hai khá rộng.
  • Đối với hệ thần kinh: Kém phát triển, khả năng si đần rất cao.
  • Cơ quan sinh dục không hoặc kém phát triển và thường dẫn đến tình trạng vô sinh.
  • Thai nhi khi bị Down rất dễ nhạy cảm với các tác nhân nhiễm khuẩn.

Phương pháp chẩn đoán sớm hội chứng Down

Trẻ mắc hội chứng Down thường trở thành gánh nặng rất lớn đối với gia đình và xã hội. Hiện nay chưa ghi nhận phương thuốc chữa trị bệnh này. Do vậy việc phát hiện sớm hội chứng này ở thai nhi có ý nghĩa rất quan trọng.

Xét nghiệm ADN chẩn đoán sớm hội chứng Down

Việc tiến hành xét nghiệm sàng lọc và chẩn đoán Down trước sinh được khuyến cáo cho tất cả thai phụ. Hiện nay với sự phát triển của khoa học có rất nhiều phương pháp để chẩn đoán sớm hội chứng này.

Xét nghiệm chẩn đoán Down
Xét nghiệm chẩn đoán Down

Xét nghiệm ADN sàng lọc trước sinh

Các xét nghiệm này có thể tiến hành ở ba tháng đầu và ba tháng giữa của thai kỳ.

  • Trong 3 tháng đầu của thai kỳ: có thể tiến hành xét nghiệm Double Test. Xét nghiệm này bao gồm xét nghiệm đo hàm lượng PAPP-A trong máu và siêu âm đo độ mờ da gáy.
  • Vào 3 tháng sau của thai kỳ: tiến hành xét nghiệm Triple Test. Xét nghiệm 4 yếu tố trong máu bao gồm: alpha fetoprotein, estriol, HCG and inhibin A.
  • Xét nghiệm sàng lọc không xâm lấn NIPT. Đây là phương pháp xét nghiệm ADN trước sinh tiên tiến nhất hiện nay. Xét nghiệm này phân tích các ADN tự do của thai nhi trong máu của mẹ. Từ đó phát hiện các bất thường NST của thai nhi từ giai đoạn sớm của thai kỳ. Phương pháp này tuyệt đối an toàn với cả mẹ và bé.

Xét nghiệm chẩn đoán trong thai kỳ

Trong trường hợp xét nghiệm sàng lọc cho kết quả dương tính, hoặc có nguy cơ cao thai nhi mắc hội chứng Down, bạn nên xem xét tiến hành xét nghiệm chẩn đoán.

  • Sinh thiết gai nhau: Bác sĩ tiến hành lấy tế bào từ gai nhau và tiến hành phân tích các NST của bào thai. Xét nghiệm này có thể tiến hành từ tuần thứ 10 – 13 của thai kỳ.
  • Xét nghiệm chọc ối: Bác sĩ tiến hành lấy mẫu nước ối thông qua một kim nhỏ được đưa vào tử cung của mẹ. Mẫu nước ối này sẽ được sử dụng để phân tích NST của bào thai. Xét nghiệm này thường được tiến hành trong 3 tháng giữa thai kỳ.

Trên đây là bài viết chia sẻ kiến thức về hội chứng Down và các xét nghiệm chẩn đoán sớm hội chứng này ở thai nhi. Chúng tôi hy vọng đã cung cấp thêm điều gì đó hữu ích cho bạn đọc. Mọi ý kiến đóng góp xin vui lòng liên hệ với chúng tôi.

Trân trọng cảm ơn!

Viết một bình luận