Xét nghiệm ADN phát hiện sớm hội chứng Patau nguy hiểm ở thai nhi

Hội chứng Patau là một trong những hội chứng di truyền thường gặp ở thai nhi. Hội chứng này ảnh hưởng nghiêm trọng đến sức khoẻ của trẻ ngay từ giai đoạn sớm. Với sự phát triển vượt bậc của khoa học công nghệ việc chẩn đoán sớm hội chứng này là điều hoàn toàn khả thi nhờ công nghệ xét nghiệm ADN tiên tiến.

Hội chứng Patau ở thai nhi là gì?

Hội chứng Patau gây ra bởi những bất thường trong bộ NST. Một đứa trẻ bình thường khi sinh ra có bộ NST là 23 cặp với 46 NST. Tuy nhiên khi mắc hội chứng Patau, thai nhi sẽ có thêm một bản sao của NST 13 trong các tế bào của cơ thể.

NST số 13 mang các gen quan trọng ảnh hưởng tới sự phát triển của hệ thần kinh. Việc thừa một NST 13 sẽ gây ra những ảnh hưởng nghiêm trọng tới sự phát triển bình thường của não bộ. Hầu như các trường hợp trẻ sinh ra bị mắc hội chứng Patau chỉ sống trong một khoảng thời gian ngắn. Rất ít trường hợp được ghi nhận trẻ mắc bệnh này sống đến giai đoạn trưởng thành.

Thai nhi mắc hội chứng Patau do đâu?

Hội chứng Patau là kết quả của đột biến thừa 1 NST số 13 ở người. Một tỷ lệ nhỏ các trường hợp trẻ mắc hội chứng này khi chỉ một số tế bào của cơ thể có thêm một bản sao của NST 13. Hiện tượng này gọi là các thể khảm. Tuy nhiên đối với các cá thể này biểu hiện của bệnh không thực sự rõ rệt.

Hội chứng Patau cũng có thể xảy ra khi một phần của NST 13 dính vào một NST khác trước hoặc sau khi thụ thai. Những bào thai này có 2 bản sao của NST 13 cùng với thông tin di truyền bổ sung từ NST 13 gắn vào NST khác. Trong trường hợp này, biểu hiện của bệnh cũng không thực sự rõ rệt và có các dấu hiệu khác với hội chứng Patau điển hình.

Nguyên nhân hội chứng Patau
Đột biến thừa NST số 13

Hội chứng Patau liệu có di truyền?

Trong hầu hết các trường hợp hội chứng này không di truyền. Các diễn biến bất thường như rối loạn trong quá trình phân ly của NST có thể dẫn dến sự bất thường về số lượng NST 13. Nếu một trong những tế bào bất thường này tham gia vào cấu trúc di truyền của thai nhi dẫn đến thừa một NST 13 trong mỗi tế bào của cơ thể.

Hội chứng khảm Patau cũng không được di truyền. Hiện tượng này xảy ra như một lỗi ngẫu nhiên trong quá trình phân chia tế bào sớm trong quá trình phát triển của thai nhi.

Hội chứng Patau do đột biến chuyển đoạn có thể được di truyền. Mặc dù bố mẹ không có dấu hiệu của hội chứng này nhưng lại có nguy cơ cao sinh con mắc bệnh.

Dấu hiệu trẻ sinh ra bị mắc hội chứng Patau

Trẻ sinh ra mắc hội chứng Patau thường gặp những vấn đề sức khoẻ nghiêm trọng. Khi còn ở trong bụng mẹ, tăng trưởng của thai nhi mắc bệnh này bị hạn chế. Đa số các trường hợp sinh ra với các dị tật bẩm sinh nặng nề. Não bộ kém phát triển, thể lực giảm sút. Một số biểu hiện ban đầu có thể thấy được của hội chứng này bao gồm:

  • Sứt môi, hở hàm ếch;
  • Mắt nhỏ hoặc chỉ có một mắt, khoảng cách giữa 2 mắt gần nhau;
  • Đầu nhỏ, trán nghiêng, méo mó;
  • Vị trí tai thấp, trẻ có thể bị điếc bẩm sinh;
  • Dị tật thừa ngón, bàn chân bị biến dạng.
Thừa ngón ở trẻ mắc hội chứng Patau
Thừa ngón ở trẻ mắc bệnh Patau

Đối với trẻ may mắn sống sót sau sinh có thể gặp các biến chứng nghiêm trọng sau:

  • Khuyết tật tim bẩm sinh;
  • Não bộ kém phát triển, thiểu năng trí tuệ;
  • Phát triển chậm về thể chất;
  • Khiếm khuyết thành bụng gây thoát vị rốn, ruột và các nội tạng khác;
  • Nang bất thường ở thận;
  • Đối với bé gái có thể dẫn đến tình trạng tử cung có hình dạng bất thường;
  • Đối với bé trai có thể mắc phải vấn đề về tinh hoàn: tinh hoàn không xuống bìu.

Xét nghiệm ADN trước sinh chẩn đoán sớm Patau

Bác sĩ có thể phát hiện ra các dấu hiệu bất thường của thai nhi trong lần siêu âm thai ba tháng đầu. Hoặc có thể chẩn đoán hội chứng Patau thông qua các xét nghiệm như sàng lọc DNA không có tế bào (NIPT) hoặc PAPP-A (protein huyết tương liên quan đến thai kỳ A). Để có thể xác định chính xác bà bầu có thể thực hiện thêm xét nghiệm chọc ối.

Xét nghiệm ADN sàng lọc không xâm lấn NIPT

Xét nghiệm NIPT là phương pháp sàng lọc trước sinh không xâm lấn dựa trên xét nghiệm ADN của thai nhi trong máu mẹ. Qua xét nghiệm này, các bác sĩ có thể phát hiện được dị tật thai nhi ngay từ khi thai mới được 9 tuần tuổi thay vì đợi tới 12 tuần tuổi như trước đây, từ đó giúp giảm nguy cơ sảy thai so với phương pháp chọc ối thông thường.

Xét nghiệm chẩn đoán hội chứng Patau
Xét nghiệm chẩn đoán hội chứng Patau

Xét nghiệm chọc ối

Chọc ối không phải là xét nghiệm giúp phát hiện ra tất cả các rối loạn bất thường. Nhưng đây là xét nghiệm để chẩn đoán các trường hợp có nguy cơ cao bị bất thường về di truyền như Down, nhược cơ, xơ hoá nang… trong đó có hội chứng Patau.

Bác sĩ tiến hành lấy mẫu nước ối thông qua một kim nhỏ được đưa vào tử cung của mẹ. Mẫu nước ối này sẽ được sử dụng để phân tích NST của bào thai. Xét nghiệm này thường được tiến hành trong 3 tháng giữa thai kỳ.

Trên đây là bài viết chia sẻ kiến thức về hội chứng Patau và các xét nghiệm chẩn đoán sớm hội chứng này ở thai nhi. Chúng tôi hy vọng đã cung cấp thêm điều gì đó hữu ích cho bạn đọc. Mọi ý kiến đóng góp xin vui lòng liên hệ với chúng tôi.

Trân trọng cảm ơn!

Viết một bình luận