Xét Nghiệm ADN Trước Sinh Cơ Hội Phát Hiện Sớm Dị Tật Bẩm Sinh

Xét nghiệm ADN trước sinh giúp phát hiện sớm những bất thường trong hệ gen của thai nhi. Những thai phụ có tiền sử gia đình mắc các bệnh, tật di truyền cần tiến hành xét nghiệm biện pháp này. Việc phát hiện sớm các dị tật bẩm sinh ở thai nhi sẽ giúp có những biện pháp điều trị kịp thời.

Xét nghiệm ADN trước sinh là gì?

Xét nghiệm ADN trước sinh giúp kiểm tra các rối loạn di truyền ở thai nhi. Các xét nghiệm này bao gồm 2 phương pháp: xét nghiệm sàng lọc trước sinh và xét nghiệm chẩn đoán trước sinh.

Rối loạn di truyền là gì?

Các rối loạn di truyền được gây ra bởi những biến đổi bất thường trong gen, hay gọi là đột biến gen. Nguyên nhân của những rối loạn di truyền thông thường xuất phát từ việc cả bố mẹ đều mang các gen bất thường. Một số rối loạn di truyền phổ biến gồm: đột biến hồng cầu hình liềm, xơ nang, Tay-sach…

Xét nghiệm ADN trước sinh
Xét nghiệm ADN trước sinh

Công nghệ xét nghiệm chẩn đoán trước sinh

Công nghệ được áp dụng trong xét nghiệm chẩn đoán trước sinh khá đa dạng và phức tạp.

  • Xét nghiệm Karyotype: thông qua việc lập sơ đồ bộ NST phát hiện ra những điểm bất thường trong bộ NST. Một số lỗi có thể gặp như: thiếu hoặc thừa NST.
  • Kỹ thuật PCR: là phương pháp được sử dụng rộng rãi trong xét nghiệm ADN. Kỹ thuật này có thể giúp tạo ra nhiều bản sao của một trình tự ADN cụ thể.
  • Lai huỳnh quang tại chỗ: kỹ thuật này giúp phát hiện các đột biến lệch bội. Các đột biến thường gặp ở các cặp NST số 13, 18, 21 và cặp NST giới tính. Kỹ thuật này cho kết quả nhanh chóng hơn lập bộ NST.
  • Xét nghiệm ADN: kỹ thuật này có thể kiểm tra đột biến gen đặc thù. Đặc biệt trong chẩn đoán trước sinh thì xét nghiệm này là cần thiết. Xét nghiệm ADN ở bố mẹ giúp tính toán khả năng sinh con mang gen đột biến.

Các phương pháp xét nghiệm ADN trước sinh phổ biến hiện nay

Các phương pháp xét nghiệm ADN trước sinh đều được khuyến cáo cho các phụ nữ mang thai. Hiện nay các phương pháp này khá đa dạng và phổ biến, phù hợp với đa phần sản phụ.

Xét nghiệm ADN bằng nước ối

Nước ối được thu mẫu bằng biện pháp chọc ối. Đây là loại xét nghiệm chẩn đoán, thường được thực hiện từ tuần 15 đến 20 của thai kỳ. Khi thực hiện phương pháp này, bác sĩ sẽ sử dụng một loại kim rất mỏng để rút một lượng nhỏ dịch ối dưới sự hướng dẫn của siêu âm. Tuy nhiên phương pháp này vẫn tồn tại một xác suất rất nhỏ gây sảy thai. Thai phụ có thể bị rò dịch ối hoặc chảy máu nhẹ sau thủ thuật này nhưng sẽ tự khỏi.

Xét nghiệm DNA trước sinh
Xét nghiệm DNA trước sinh

Sinh thiết gai nhau

Trong kỹ thuật này bác sĩ sẽ tiến hành thu mẫu tế bào từ phần màng đệm bao quanh phôi thai. Những tế bào này sẽ được tiến hành phân tích và tìm ra những bất thường trong bộ NST. Tuy nhiên phương pháp này tiềm ẩn nguy cơ xảy thai cao hơn so với phương pháp chọc ối. Do đó thai phụ cần tìm hiểu kỹ thông tin trước khi thực hiện sinh thiết gai nhau.

Xét nghiệm NIPT

Xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT dựa trên những chuỗi ADN của thai nhi được giải phóng trong mẫu máu của người mẹ. Đặc biệt kỹ thuật này cho độ chính xác tương tự như các phương pháp khác cùng độ an toàn tuyệt đối cho sản phụ. Xét nghiệm này có độ nhạy vô cùng cao trong xét nghiệm hội chứng Down. Đây được xem như một trong những biện pháp hàng đầu trong xét nghiệm ADN trước sinh.

Thời điểm tốt nhất xét nghiệm ADN trước sinh

Đối với các xét nghiệm ADN trước sinh, thông thường thời điểm tốt nhất để tiến hành là từ tuần thứ 10 của thai kỳ đến tuần 22. Tuỳ vào loại xét nghiệm DNA mà thời điểm tốt nhất để tiến hành xét nghiệm là khác nhau.

Xét nghiệm ADN sàng lọc trước sinh

  • Xét nghiệm Double test: Phương pháp thường được thực hiện khi thai nhi được 11 – 13 tuần tuổi. Xét nghiệm này được thực hiện tốt nhất là vào tuần thứ 12 của thai kỳ. Double test có thể phát hiện ra hội chứng Trisomy 13 (thừa NST 13)
  • Xét nghiệm Triple Test: Sản phụ nên thực hiện xét nghiệm này từ tuần 15 – 22 của thai kỳ. Tuy nhiên chính xác nhất là vào khoảng thời gian từ tuần thứ 16 – 18. Phương pháp xét nghiệm này giúp phát hiện sớm nguy cơ thai nhi bị dị tật ống thần kinh hay không.
  • Xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT: là phương pháp hiệu quả và an toàn nhất hiện nay. Phương pháp này được thực hiện ngay từ tuần thai thứ 10 thông qua mẫu máu của mẹ.
Xét nghiệm không xâm lấn NIPT
Xét nghiệm không xâm lấn NIPT

Xét nghiệm ADN chẩn đoán trước sinh

  • Chọc ối: Phương pháp này thường được thực hiện từ tuần thứ 15 – 20 của thai kỳ. Tùy theo cách phân tích tế bào và thông tin bạn mong muốn, sẽ tốn từ 1 ngày đến nhiều tuần để nhận được kết quả.
  • Sinh thiết gai nhau: Phương pháp này có thể thực hiện sớm hơn chọc ối, thường từ tuần 10 – 13 của thai kỳ. Thủ thuật chẩn đoán trước sinh này được thực hiện khi bố hoặc mẹ mắc bệnh di truyền theo gia đình, người mẹ trên 35 tuổi.

Trên đây là bài viết chia sẻ kiến thức cơ bản về các xét nghiệm ADN trước sinh. Chúng tôi hy vọng đã cung cấp thêm điều gì đó hữu ích cho bạn đọc. Mọi ý kiến đóng góp xin vui lòng liên hệ với chúng tôi.

Trân trọng cảm ơn!

Viết một bình luận