Chọc Ối | Phương Pháp Xét Nghiệm ADN Trước Sinh Phổ Biến Nhất

Xét nghiệm chọc ối là xét nghiệm quan trọng phát hiện sớm các dị tật ở thai nhi. Kết quả xét nghiệm ADN có thể cho thấy các rối loạn liên quan đến đột biến NST.

Xét nghiệm ADN bằng nước ối là gì?

Nước ối là môi trường nuôi dưỡng thai nhi, tạo môi trường vô trùng cho thai nhi phát triển. Trong nước ối có chứa một số tế bào của thai nhi. Xét nghiệm các tế bào này giúp phát hiện những dị tật bất thường ở thai nhi.

Kết hợp với siêu âm, chọc ối sử dụng một cây kim rất nhỏ xuyên qua thành bụng vào tử cung để rút một lượng nước ối từ 15 – 30 ml. Lượng nước ối sau khi thu được sẽ được gửi đi để tiến hành thực hiện các xét nghiệm ADN.

Đối tượng nào nên áp dụng xét nghiệm nước ối?

Xét nghiệm chọc ối thường được áp dụng để kiểm tra hội chứng Down ở thai nhi. Phụ nữ khi mang thai đều có thể thực hiện xét nghiệm ADN bằng nước ối. Tuy nhiên, chọc ối có thể được bác sĩ chỉ định trong một số trường hợp sau:

  • Phụ nữ khi mang thai có tuổi đời trên 35;
  • Phụ nữ có tiền sử sinh con mắc các bệnh di truyền, dị tật bẩm sinh;
  • Trường hợp đã từng sảy thai, thai lưu nhiều lần;
  • Trường hợp gia đình có người mắc các bệnh, tật di truyền;
  • Mẹ bầu có kết quả Double test và/hoặc Triple test nguy cơ cao;
  • Siêu âm thai phát hiện các dị tật như hở hàm ếch, sứt môi, dị tật tim, dãn não thất, bất thường cấu trúc thận,…
Xét nghiệm chọc ối
Xét nghiệm chọc ối

Quy trình chọc ối xét nghiệm ADN

Xét nghiệm trước sinh giúp bác sĩ thu thập những thông tin sức khỏe cần thiết của thai nhi từ một mẫu nước ối của người mẹ.

Quy trình chọc ối xét nghiệm ADN bao gồm các bước như sau:

  • Thai phụ sẽ được siêu âm để xác định tư thế của thai nhi và tình trạng của nhau thai;
  • Thông qua hình ảnh siêu âm, bác sĩ xác định được vị trí chọc ối an toàn cho cả mẹ và bé. Sau đó, bác sĩ sẽ vệ sinh phần bụng của người mẹ với chất khử trùng rồi bắt đầu tiêm thuốc tê tại chỗ qua da;
  • Bác sĩ sẽ sử dụng một đầu tiêm dài và mỏng để chọc vào vị trí đã khử trùng trước đó. Quá trình rút nước ối mất khoảng 30 giây và lấy từ 15 – 30ml . Mẫu nước ối này sau đó sẽ được kiểm tra bằng các xét nghiệm chẩn đoán cần thiết.
  • Sau khi lấy nước ối, bác sĩ sẽ kiểm tra lại lần cuối tình trạng của thai nhi để đảm bảo độ an toàn.

Tính an toàn của phương pháp chọc ối

Trước khi thực hiện xét nghiệm chẩn đoán tiền sản, thai phụ cần được tham vấn kỹ càng về những lợi ích cũng như những nguy cơ mà xét nghiệm gây ra.

Siêu âm kết hợp chọc ối
Siêu âm kết hợp chọc ối

Rủi ro nào sản phụ có thể gặp phải khi xét nghiệm chọc ối?

Giống các xét nghiệm xâm lấn khác, chọc ối cũng có những rủi ro nhất định. Có rất nhiều người đã đặt ra câu hỏi “Chọc ối có an toàn không?”. Xác suất xảy ra những sai sót ảnh hưởng đến thai nhi được ghi nhận là rất nhỏ, chỉ dưới 1%. Chọc ối đem tới nguy cơ gây ra sảy thai. Tuy nhiên tỷ lệ này có thể xấp xỉ bằng 0 khi sản phụ lựa chọn xét nghiệm tại những địa chỉ uy tín. Bên cạnh đó chọc ối có thể gây ra một số thương tổn tới mẹ hoặc bé như nhiễm trùng hoặc sinh non. Song, các biến chứng này rất ít khi có thể xảy ra. Có rất ít trường hợp được ghi nhận về những rủi ro khi sản phụ thực hiện xét nghiệm này.

Chọc ối có đau không?

Tình trạng đau sau khi chọc ối tuỳ thuộc vào tình trạng sức khoẻ của từng bà bầu. Một số trường hợp sẽ cảm thấy hơi đau nhói lúc chọc ối và hơi khó chịu ở vùng bụng sau đó vài giờ. Để khắc phục tình trạng đó, bác sĩ sẽ chỉ định thuốc uống và thai phụ nên nghỉ ngơi. Ngày hôm sau, tình trạng đau bụng thường sẽ giảm.

Biện pháp làm giảm các nguy cơ từ chọc ối

Trước khi tiến hành xét nghiệm, gia đình cần tham khảo ý kiến bác sĩ. Ngoài ra, bác sĩ có thể nắm rõ thông tin để có thể quyết định xem liệu thai phụ có nên làm xét nghiệm hay không. Bên cạnh đó, sản phụ nên thực hiện xét nghiệm tại các cơ sở y tế uy tín và được cấp phép đầy đủ.

Nghỉ ngơi sau chọc ối
Thai phụ cần tiến hành nghỉ ngơi

Ngoài ra, sản phụ có thể lựa chọn một số xét nghiệm không xâm lấn khác. Xét nghiệm NIPT là phương pháp sàng lọc trước sinh không xâm lấn, giúp bác sĩ phát hiện sớm các bất thường về số lượng và cấu trúc nhiễm sắc thể của thai nhi trong thời kỳ mang thai. Phương pháp này làm giảm nguy cơ sảy thai so với biện pháp chọc ối thông thường.

Trả kết quả xét nghiệm ADN sau chọc ối

Thời gian trả kết quả tùy thuộc độ phức tạp của phương pháp xét nghiệm và mẫu nước ối. Thường thì kết quả sẽ có trong vòng 2 tuần. Trong một số trường hợp, thai phụ có thể phải đợi đến tuần thứ 3 mới có kết quả. Khi nhận được kết quả, bác sĩ sẽ kiểm tra và hướng dẫn cho bà bầu về các tình huống xấu có thể xảy ra.

Bà bầu nên thực hiện nghỉ ngơi sau chọc ối khoảng 20 phút để bác sĩ theo dõi rồi mới được xuất viện. Hầu hết các thai phụ đều cảm thấy chọc ối không gây nhiều đau đớn. Thông thường các thai phụ cần nghỉ ngơi tuyệt đối khoảng 1 giờ hoặc hơn sau khi đã về nhà. Ngày hôm sau, các hoạt động sinh hoạt có thể trở về bình thường.

Trên đây là bài viết chia sẻ kiến thức về xét nghiệm chọc ối trước sinh. Chúng tôi hy vọng đã cung cấp thêm điều gì đó hữu ích cho bạn đọc. Mọi ý kiến đóng góp xin vui lòng liên hệ với chúng tôi.

Trân trọng cảm ơn!

Viết một bình luận