Xét Nghiệm NIPT | Xét Nghiệm ADN Sàng Lọc Trước Sinh An Toàn Nhất

Xét nghiệm sàng lọc trước sinh là một xét nghiệm quan trọng kiểm tra dị tật ở thai nhi. Xét nghiệm NIPT được các bác sĩ tin tưởng là phương pháp an toàn và hiệu quả nhất hiện tại. Từ những kết quả xét nghiệm thu được bác sĩ có thể đề ra các hướng xử lý kịp thời.

Xét nghiệm NIPT – Chìa khoá giải mã sớm dị tật thai nhi

Xét nghiệm NIPT (Non-invasive prenatal testing) là một phương pháp xét nghiệm ADN bà bầu cần biết. Hiện nay, đây là phương pháp tiên tiến nhất, đem tới hiệu quả và độ an toàn cao. Xét nghiệm NIPT là xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn, thực hiện bằng việc lấy mẫu máu của mẹ. Trong mẫu máu của mẹ có chứa các ADN tự do của thai nhi. Qua việc thu thập và xét nghiệm các ADN ngoại bào này có thể phát hiện được những bất thường về gen ở thai nhi.

Ưu điểm của xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn

Thai nhi phát triển bình thường, khoẻ mạnh là điều mà mọi gia đình đều mong muốn. Việc tiến hành xét nghiệm NIPT là việc làm cần thiết đảm bảo sự phát triển của trẻ. Phát hiện sớm các dị tật bẩm sinh để có phương án điều trị kịp thời là biện pháp đề phòng tốt nhất.

  • Xét nghiệm NIPT là phương pháp ít can thiệp nhất đến cơ thể mẹ. Đây là ưu điểm nổi bật nhất mà ít phương pháp nào có được. Biện pháp này tuyệt đối an toàn cho mẹ và thai nhi;
  • Xét nghiệm NIPT cho kết quả chính xác lên đến 99,99%;
  • Ngoài ra phương pháp này có thể thực hiện khá sớm, ngay từ tuần thứ 10 của thai kỳ. Thời gian thực hiện xét nghiệm ở giai đoạn sớm giúp có những can thiệp kịp thời với thai nhi;
  • Thời gian trả kết quả nhanh chóng chỉ từ 5 – 7 ngày.
Xét nghiệm NIPT
Xét nghiệm NIPT

Trường hợp nào nên áp dụng xét nghiệm NIPT

Tất cả các mẹ bầu đều có thể thực hiện xét nghiệm sàng lọc không xâm lấn trước sinh. Tuy nhiên, trong một số trường hợp sau được bác sĩ khuyến cáo nên thực hiện xét nghiệm.

  • Phụ nữ khi mang thai có tuổi đời trên 35. Nhiều nghiên cứu cho thấy phụ nữ trên tuổi 35 sinh con thường có khả năng mắc các dị tật cao hơn;
  • Phụ nữ có tiền sử sinh con mắc các bệnh di truyền, dị tật bẩm sinh;
  • Trường hợp đã từng sảy thai, thai lưu nhiều lần;
  • Trường hợp gia đình có người mắc các bệnh, tật di truyền;
  • Mẹ bầu siêu âm có kết quả siêu âm – đo độ mờ da gáy, kết quả Double test và/hoặc Triple test nguy cơ cao;
  • Các trường hợp mang thai thụ tinh nhân tạo.

Phương pháp phát hiện sớm các dị tật bẩm sinh

Xét nghiệm sàng lọc trước sinh có thể tìm ra các rối loạn trong NST như: thừa, thiếu, mất đoạn hay chuyển đoạn. Những đột biến này có thể gây ra các ảnh hưởng nghiêm trọng tới sự phát triển bình thường của thai nhi.

Xét nghiệm ADN trước sinh
Xét nghiệm ADN trước sinh

Xét nghiệm NIPT đặc biệt nhạy với đột biến NST 21 gây ra hội chứng Down ở người. Bên cạnh đó, xét nghiệm này còn giúp phát hiện sớm một số bệnh và tật di truyền khác.

  • Bất thường về số lượng NST: Hội chứng Edwards, Hội chứng Patau…
  • Bất thường trong NST giới tính: Hội chứng Turner, Hội chứng Klinefelter, Jacobs, Thể tam nhiễm XXX…
  • Đột biến mất các đoạn nhỏ: Hội chứng Digeorge (mất đoạn 22q11); Hội chứng Prader-willi/ Angelman (mất đoạn 15q11); Hội chứng Wolf-Hirschhorn (mất đoạn 1p36, 4p); Hội chứng Cri-du-chat (mất đoạn 5p)…

Quy trình thực hiện xét nghiệm NIPT

NIPT sử dụng phương pháp không xâm lấn để thu thập mẫu ADN ngoại bào của thai nhi trong máu thai phụ. Sau khi thu mẫu, tiến hành tách chiết và giải trình tự hệ gen. ADN của thai nhi có thể tìm thấy trong máu của thai phụ từ tuần thứ 7 của thai kỳ. Nồng độ ADN thai nhi tăng dần trong giai đoạn thai kỳ và chỉ tồn tại trong máu thai phụ vài giờ sau sinh.

Xét nghiệm sàng lọc ADN
Xét nghiệm sàng lọc ADN

Quy trình thực hiện xét nghiệm NIPT khá đơn giản và an toàn với cả mẹ và bé.

  • Lấy 7 – 10 ml máu thai phụ;
  • Tách chiết ADN tự do ngoại của thai nhi trong máu mẹ;
  • Tiến hành giải trình tự ADN của thai nhi thu được;
  • Phân tích kết quả thu được, tính toán các nguy cơ mắc các bệnh, tật di truyền ở thai nhi;
  • Trả kết quả phân tích NIPT sau từ 7 – 10 ngày.

Trên đây là bài viết chia sẻ kiến thức về xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT. Chúng tôi hy vọng đã cung cấp thêm điều gì đó hữu ích cho bạn đọc. Mọi ý kiến đóng góp xin vui lòng liên hệ với chúng tôi.

Trân trọng cảm ơn!

Viết một bình luận