Sinh Thiết Gai Nhau | Kỹ Thuật Xét Nghiệm ADN Phát Hiện Sớm Dị Tật Thai Nhi

Gai nhau có chức năng quan trọng trong quá trình trao đổi chất giữa mẹ và bé. Xét nghiệm sinh thiết gai nhau sẽ phát hiện những bất thường của gai nhau từ đó cho thấy những bất thường của thai nhi. Xét nghiệm sinh thiết gai nhau là một xét nghiệm ADN xâm lấn cho kết quả chính xác cao.

Kỹ thuật sinh thiết gai nhau là gì?

Sinh thiết gai nhau là kỹ thuật khá phức tạp áp dụng trong sản khoa. Bác sĩ sẽ tiến hành lấy mẫu tế bào từ phần màng đệm bao quanh phôi thai để phân tích. Kết quả phân tích này có thể chỉ ra những bất thường trong bộ NST của thai nhi. Kết quả xét nghiệm giúp bác sĩ xác định thai nhi có mắc dị tật bẩm sinh hay không. Một số bệnh lý sinh thiết nhau thai có thể phát hiện gồm: hội chứng Down, hội chứng Edward, nhược cơ Duchnene, bệnh Thalassaemia, thiếu hụt antitrypsin, hội chứng nhiễm sắc thể X, bệnh lý xơ nang (cystic fibrosis)…

Trường hợp nào nên tiến hành xét nghiệm?

Sinh thiết gai nhau không phải là phương pháp có thể áp dụng rộng rãi ở mọi đối tượng. Trong một số trường hợp bác sĩ chỉ định sản phụ mới nên thực hiện phương pháp này.

  • Các xét nghiệm sàng lọc dị tật thai nhi trước đó cho kết quả thai nhi có nguy cơ cao mắc các dị tật di truyền;
  • Sản phụ lớn hơn 35 tuổi;
  • Trong gia đình có người đã bị dị tật bẩm sinh;
  • Cả hai vợ chồng đều mang rối loạn di truyền như: xơ nang hay thiếu máu hồng cầu hình liềm;
  • Sản phụ có tiền sử sinh con bị Down hoặc các bệnh rối loạn di truyền trước đó.
Sinh thiết nhau thai
Sinh thiết nhau thai

Quy trình thực hiện sinh thiết gai nhau

Xét nghiệm này thường được thực hiện vào tuần thứ 12 của thai kỳ.

  • Khi bắt đầu tiến hành, sản phụ sẽ được gây tê tại chỗ để giảm đau và căng thẳng.
  • Bác sĩ sử dụng một ống thông kỹ thuật đưa vào trong âm đạo qua cổ tử cung. Sau khi mẫu gai nhau được lấy sản phụ có thể bị xuất huyết âm đạo nhẹ.
  • Mẫu gai nhau cũng có thể lấy ra qua đường bụng bằng cách đưa kim chọc qua thành bụng, xuyên qua tử cung và rút một ít mô gai nhau từ nhau thai.

Quá trình sinh thiết gai nhau kéo dài khoảng 30 phút, trong quá thực hiện, sản phụ sẽ đau ở vùng bị xâm lấn hoặc bị chuột rút nhẹ.

Sinh thiết gai nhau có nguy hiểm không?

Giống như các xét nghiệm sàng lọc xâm lấn khác, xét nghiệm này tiềm ẩn nguy cơ sảy thai. Sinh thiết gai nhau có thể gây nguy cơ sẩy thai với tỉ lệ 1/500. Một số nghiên cứu phát hiện kỹ thuật này có thể gây dị tật ở tay, chân bé. Tuy nhiên nguy cơ này chỉ xảy ra nếu tiến hành thủ thuật khi thai còn quá nhỏ (<9 tuần). Ngoài ra, loại xét nghiệm ADN này có thể gây ra huyết âm đạo, rỉ ối, nhiễm trùng, tuy nhiên tỉ lệ xảy ra các biến chứng này là rất thấp.

quy trình sinh thiết nhau thai
Quy trình sinh thiết nhau thai

Một vài điểm cần lưu ý sau xét nghiệm

  • Thai phụ có thể được về nhà ngay. Sản phụ cần tránh lao động nặng và tránh quan hệ tình dục trong khoảng 3 đến 4 ngày.
  • Trường hợp thai phụ thấy nước ối rỉ, âm đạo nổi mẩn đỏ hoặc tình trạng chuột rút mỗi lúc mỗi tăng dần, lúc này thai phụ nên đến bệnh viện ngay.
  • Theo dõi thân nhiệt của người mẹ sau khi thực hiện sinh thiết gai rau, nếu thấy xuất hiện sốt, rất có thể thai phụ đã bị nhiễm trùng, cần đến viện để kiểm tra ngay.
  • Thông thường, sẽ mất từ 7 – 10 ngày sau khi thực hiện thủ thuật để biết kết quả phân tích nhiễm sắc thể và mất từ 2 – 4 tuần để biết kết quả về rối loạn di truyền.

Sinh thiết gai nhau tuy giúp phát hiện được nhiều dị tật bẩm sinh nhưng không phát hiện được dị tật ống thần kinh, là những dị tật gây ảnh hưởng đến não và cột sống như bệnh nứt cột sống. Nếu các sàng lọc dị tật thai nhi cho thấy thai có nguy cơ cao mắc dị tật ống thần kinh, bác sĩ có thể đề nghị sản phụ thực hiện chọc ối để cho kết quả chính xác hơn.

Trên đây là bài viết chia sẻ kiến thức về xét nghiệm sinh thiết gai nhau. Chúng tôi hy vọng đã cung cấp thêm điều gì đó hữu ích cho bạn đọc. Mọi ý kiến đóng góp xin vui lòng liên hệ với chúng tôi.

Trân trọng cảm ơn!

Viết một bình luận